Penyakit Pada Manusia Dan Penjelasannya

Penyakit Pada Manusia Dan Penjelasannya

Penyakit Pada Manusia Dan Penjelasannya

Penyakit manusia “Huntington’s chorea”

Pada manusia juga dikenal penyakit “Huntington’s chorea” yang untuk pertama kali dikemukakan oleh Waters dalam tahun 1848, kemudian oleh Lyon dalam tahun 1863. Perkataan Latin “chorea” berarti tarian, karena pasien memperlihatkan gerakan “tarian” yang abnormal, yaitu berupa gerakan memutar, merangkak, kejang-kejang dan seringkali membuang barang yang dipegangnya tanpa disadari. Sistem saraf pusat menjadi buruk dan rusaknya sel-sel otak menyebabkan depresi dan tak jarang pasien melakukan bunuh diri. Dalam tahun 1872 George Huntington membawakan makalah mengenai penyakit ini. Sekarang penyakit ini lebih dikenal dengan nama “Huntington’s Disease” atau disingkat HD (penyakit Huntington).
Berdasarkan atas pengalaman saja, Huntington tidak mengetahui bahwa penyakit ini tidak terdapat pada kanak-kanak. Ia mengira bahwa ini merupakan penyakit orang dewasa saja. Tetapi data statistik kini menunjukkan bahwa HD kebanyakan memang terdapat pada orang berusia 25-55 tahun, kira-kira 2% pada usia di bawah 12 tahun dan 5% pada usia di atas 60 tahun. Tanda-tanda pertama dari HD umumnya tampak pada usia antara 30-45 tahun. Huntington juga mengatakan bahwa HD lebih sering terdapat pada orang laki-laki. Pendapat ini dibenarkan pula oleh laporan Brackenridge dalam tahun 1971. Tetapi apakah benar bahwa penyakit ini dipengaruhi oleh seks, sampai sekarang masih belum jelas. Studi pada anak kembar satu telur yang menderita HD menunjukkan bahwa penyakit yang diderita oleh dua anak itu tidak sama berat. Berarti bahwa parahnya penyakit ini tergantung dari kerusakan yang terdapat pada sel-sel otak.
Ada dua dugaan bahwa penyakit ini masuk ke Amerika Serikat dalam tahun 1630 melalui dua kakak beradik laki-laki yang sakit HD dan berpindah tempat tinggal dari desa kecil Bures di Inggris ke Boston, USA. Kini penyakit keturunan ini terkenal di seluruh dunia. Menurut laporan WHO (World Health Organization) penyakit ini paling sedikit terdapat di Jepang.
Penyakit Huntington ini disebabkan oleh gen dominan letal H. orang bergenotip homozigotik HH mula-mula tampak normal, tetapi umumnya mulai usia 25 tahun memperlihatkan tanda-tanda penyakit itu. Karena ada kerusakan pada sel-sel otak, maka fisik dan mental orang ini cepat memburuk dan berakhir dengan kematian. Orang yang heterozigotik Hh juga sakit tetapi tidak parah, sedangkan orang yang bergenotip homozigotik hh adalah normal.

Brakhidaktili

Kecuali orang dapat mempunyai jari lebih (polidaktili), maka ada sementara orang yang memiliki jari-jari pendek (brakhidaktili). Ini disebabkan karena tulang-tulang pada ujung jari-jari pendek dan tumbuh menjadi satu. Kelainan ini menurun dan disebabkan oleh gen dominan B. Orang berjari normal adalah homozigotik resesip bb. Orang brakhidaktili adalah heterozigotik Bb. Keadaan homozigotik dominan (BB) akan berpengaruh letal.
Brakhidaktili mempunyai arti tersendiri dalam sejarah ilmu keturunan ini adalah yang pertama kali dikenal pada manusia yang diketahui ditentukan oleh gen dominan.

Gen Resesip Letal

Gen resesip letal, ialah gen resesip yang bila homozigotik akan menyebabkan matinya individu. Beberapa contoh:

Tanaman jagung (Zea mays) berdaun putih

Pada jagung (Zea mays) dikenal dengan gen-gen sebagai berikut:
G = Membentuk klorofil (zat hijau daun)
g = Tidak membentuk klorofil bila homozigotik (gg), sehingga daun kecambah tidak dapat menjalankan fotosintesis dan kecambah mati dalam beberapa hari.
persilangan dua tanaman berdaun hijau heterozigotik semula menghasilkan keturunan 75% tanaman berdaun hijau dan 25% tanaman berdaun putih. Tanaman yang belum mempunyai akar sempurna itu selama kira-kira 14 hari menerima makanan dari putih lembaga (endosperm). Sesudah itu, tanaman yang berdaun hijau di samping menghisap makanan dengan akar, dapat pula menjalankan fotosintesis. Dengan demikian persilangan dua tanaman monohibrid itu tidak menghasilkan keturunan dengan perbandingan 3:1 seperti hukum Mendel, melainkan 3:0.
Artikel terkait :